Qué es Phelan-McDermid, el síndrome poco frecuente que afecta a …

Juliana Uva notó que algo en el desarrollo de su hijo Santiago no seguía el curso habitual. A diferencia de su hermano mayor, Santiago no hablaba, mostraba irritabilidad y parecía desconectado de su entorno. “Era un espectador de todo”, recuerda Juliana, describiendo cómo su hijo no se involucraba en los juegos y no mostraba gestos típicos para su edad. La comparación con otros niños en el jardín de infantes la impulsó a buscar respuestas. Consultó a neurólogos, quienes inicialmente descartaron problemas y le recomendaron esperar. Sin embargo, por instinto siguió adelante hasta dar con un neurólogo que sugirió la posibilidad de una condición genética y los derivó a una genetista. Fue entonces cuando un análisis de microarray reveló el diagnóstico: Santiago tenía el síndrome de Phelan-McDermid, una condición rara y difícil de detectar.

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